神戸アイセンター、失明可能性の病気に「先端医療」取得 シスメックス連携契約活用

 神戸市は3日、神戸市立神戸アイセンター病院で、失明につながる可能性もある進行性の目の希少疾患「遺伝性網膜ジストロフィー」の遺伝子解析を使った診断法などについて、新たな医療技術で将来的な保険医療の対象になるか検討する「先端医療B」の承認を取得したと発表した。新たな診断法などは、必要な手続きを実施したうえで10月以降の開始に向けて準備を進める。遺伝子解析などは20年2月に結んだ包括連携契約に基づき、シスメックスの子会社である理研ジェネシスが担当する。

 「遺伝性網膜ジストロフィー」は遺伝子変異が原因で網膜の機能が損なわれる進行性の病気。暗いところで見えにくくなったり、視野が狭くなるといった網膜色素変性が代表的な疾患で、場合によっては失明する。この原因になっている遺伝子を遺伝子解析で特定し、遺伝と病気の関係などについて医学的に説明する「遺伝カウンセリング」や治療計画の作成、さらにさまざまな相談や支援を実施する「ロービジョンケア」につなげる考えだ。

 先端医療Bの承認は神戸アイセンター病院が届け出て、2日に開かれた厚生労働省の先端医療会議で決まった。先端医療Bの承認が得られたことで、今回の診断法を採用した場合にすべての治療や診断に保険適用されない「自由診療」になることはなく、患者の負担を引き続き抑えることができる。

 シスメックスは、がん細胞の遺伝子を調べて患者ごとに最適な治療法を探る「がんゲノム医療」で必要になる検査「遺伝子変異解析セット(がんゲノムプロファイリング検査用)OncoGuide NCCオンコパネルシステム」で2019年に保険適用を受けた。このうち必要になる遺伝子解析を現在、すべて理研ジェネシスが担当している。

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